Tijdens de zwangerschap hadden we contact gehad met het UMCG om te bespreken of een erfelijkheidsonderzoek ook gedurende de zwangerschap of bevalling mogelijk was. Ik neem jullie mee in de weken voorbereidend op de bevalling en het onderzoek.
Erfelijkheidsonderzoek FAP
Als je eerdere blogs van mij gelezen hebt, dan weet je waarschijnlijk nog dat mijn man FAP (Familiaire Adenomateuze Polyposis) heeft. Hij is, zover bekend, de eerste en enige in zijn familie. Hij kreeg de diagnose rond zijn 20e doordat hij bloed in de ontlasting had.
In eerdere gesprekken met het UMCG kwamen we te weten dat onze kinderen 50% kans hebben om deze genafwijking over te erven. Tijdens de zwangerschap van Finn hebben we hier bewust niet naar laten kijken. We kozen hiervoor, omdat we van mening zijn dat er goed te leven valt met deze aandoening.
Gedurende de zwangerschap van Vayèn kwamen we tot de conclusie dat we toch graag eerder willen weten waar we aan toe zijn. Normaal gesproken zouden ze tussen hun 10e en 12e onderzocht worden.
Onderzoeken tijdens of na zwangerschap
De vraag was alleen nog of we dit erfelijkheidsonderzoek tijdens of na de zwangerschap wilden doen. Tijdens de zwangerschap zou betekenen dat er een vruchtwaterpunctie uitgevoerd moest worden. Dit is natuurlijk niet geheel zonder risico. We besloten in overleg met de arts dit maar niet te doen, want we wilden ons kindje sowieso niet weg laten halen daarom.
Optie twee was het afnemen van navelstrengbloed direct na de bevalling. Het voordeel hiervan is dat we er niks van zouden merken en de uitslag zou een paar weken later binnenkomen. Voor ons de perfecte optie, want op die manier waren we er direct van af.
Tijdens de zwangerschap van Finn wisten we het bestaan van deze optie nog niet af, dus was de vervolgvraag of we hem dan ook eerder konden laten onderzoeken. Het UMCG had gelukkig geen bezwaar om nu al bloed af te laten nemen bij hem, zodat we na de geboorte van onze dochter zouden weten waar we aan toe zijn.
Wachten op de uitslagen
19 december werd ik ingeleid, want Vayèn zat nog veel te lekker in haar all-inclusive warme bad. Ze is geboren met een gewicht van 3928 gram en ze was 52 centimeter lang. Een gezonde dame met alles erop en eraan.
Het navelstrengbloed werd afgenomen en twee weken later ging Tim met Finn naar het ziekenhuis om ook met hem bloed te prikken.
De uitslag van Vayèn kwam een paar weken later binnen. Een dunne envelop viel op de deurmat, waardoor we genoeg wisten. Vayèn heeft niet dezelfde genafwijking als Tim en krijgt geen verdere onderzoeken!
Toen was het wachten op de uitslag van Finn. Deze kwam gelukkig ook vrij snel binnen, maar toen ik de envelop voelde, wist ik al genoeg. De envelop was een stuk dikker en bevatte minder goed nieuws. Finn heeft dezelfde genafwijking als Tim.
In komende blogs wil ik jullie graag meenemen in wat dit in de toekomst voor ons en Finn zal betekenen. Daarnaast lopen de onderzoeken bij mijn man ook nog steeds door en de uitslagen hiervan wisselen nogal eens. Ook hierin neem ik jullie graag weer mee.
