Een erfelijke aandoening en een kinderwens

Een erfelijke aandoening en een kinderwens

2 februari 2020 0 Door Marit

Soms heb je zo’n artikel in concepten staan waarvan je maar blijft twijfelen of je het moet plaatsen of niet. Zo ook deze… Inmiddels staat hij al sinds oktober 2018 in concepten en kan ik er al zoveel van ‘nu’ aan toevoegen. Toch wil ik jullie alsnog meenemen in hoe het toen voor ons voelde: een kinderwens hebben terwijl je weet dat de kans bestaat dat je een erfelijke aandoening doorgeeft.

Even terug in de tijd

In 2018 schreef ik er al regelmatig over, de erfelijke aandoening van mijn man. In de gesprekken over onze kinderwens, kwam dit feit ook elke keer weer op tafel te liggen. Daarom wil ik je graag wat meer vertellen over hoe het voor ons was om een kinderwens te hebben, wetende dat je een erfelijke aandoening door kunt geven.

Eerste gesprekken over kinderwens

In onze reis door het UMCG vertelde ik al kort over het feit dat onze kinderwens ook in het ziekenhuis ter sprake kwam. De MDL-arts vroeg naar onze kinderwens en gaf hierbij aan dat het begrijpelijk was als we eerst deze wens wilden vervullen om daarna pas de operatie uit te laten voeren.

Deze volgorde had voor haar met name als reden dat we dan eerst ‘rustig’ aan gezinsuitbreiding konden denken, om daarna pas de operatie te hoeven ondergaan. Tegelijkertijd kregen we de boodschap mee dat het na de operatie best een tijdje kon duren voor alles weer naar behoren zou werken.

Vervulling van onze kinderwens

Aangezien we voor de tijd te horen kregen dat we rekening moesten houden met zeker een halfjaar aan herstel, rees toch langzaamaan de vraag of we ook daarvoor nog wilden proberen zwanger te worden.

In april 2017 stopte ik met de pil, met het idee dat we wel zouden kijken of het voor de operatie nog zou lukken. Ik was tenslotte zo’n acht jaar aan de pil, dus ik had geen idee hoe mijn cyclus was.

In die maanden tot de operatie zijn we wel tot de conclusie gekomen dat een zwangerschap écht niet te plannen is. Uiteindelijk ging het na de operatie veel relaxter en konden we echt zeggen: “We zien wel!”

Tot ik eind oktober een positieve test in handen had. Veel sneller dan gedacht, wat het extra bijzonder maakte. Het was ons gelukt!

FAP en een kinderwens

Iets wat veel terug kwam in de beslissing om onze kinderwens werkelijkheid te maken, was de erfelijke aandoening van mijn man (FAP). We weten dat ons kindje 50% kans zou hebben om diezelfde aandoening te krijgen.

Dit maakte het in het begin wel onzeker. Tim twijfelde soms of hij wel kinderen wilde. Wil je aan kinderen beginnen, wetende dat zij zoveel kans hebben om dezelfde aandoening te krijgen? Zoja, wil je het dan tijdens de zwangerschap laten testen? En wat dan?

Veel vragen kwamen voorbij en uiteindelijk besloten we er wel voor te gaan. We hadden immers nog tijd om na te denken over of we het tijdens de zwangerschap willen laten testen of niet. Testen we het niet, dan nog zal ons kindje in de gaten worden gehouden om te zien of hij/zij ook poliepen ontwikkelt in de darmen.

Terug naar het heden

Inmiddels zijn we ruim twee jaar verder na die bewuste positieve test. Tijdens de zwangerschap hebben we sterk getwijfeld om een NIPT-test te laten doen, om te zien of ons kindje ook FAP zou hebben. Tegelijk waren we het er wel over eens: zou hij dit inderdaad hebben, dan zouden we het nooit weg laten halen.

Ondanks de operaties die Tim heeft moeten ondergaan, valt er goed te leven met een stoma. Ja, de halfjaarlijkse controles blijven rete spannend, maar buiten die momenten denken we helemaal niet aan zijn aandoening. Dit komt vooral doordat hij er gewoon geen last van heeft. Hij is niet ziek, heeft geen pijn, kan gewoon alles.

Wat de toekomst ons brengt

Finn zal in de toekomst goed in de gaten gehouden worden. Vanaf het moment dat hij een jaar of 12 is, kunnen de eerste onderzoeken gestart worden mits hij dit ook wil. Gek genoeg kun je hier als ouder niet over beslissen en is het dus maar afwachten hoe Finn hier zelf in staat.

Mochten we in de toekomst het geluk hebben nog een kindje te mogen krijgen, denk ik dat ik wederom zal twijfelen over het wel of niet doen van de NIPT-test. Ik wil dan in elk geval nagaan of het te testen valt en misschien kiezen we er dan juist wel voor om het te doen.

Al is het maar om dat kleine stukje onzekerheid van nu weg te nemen. Dat we het voor de geboorte al weten welke kant het kwartje op gevallen is.


Heb je vragen of opmerkingen naar aanleiding van dit stuk? Laat gerust een reactie achter, maar houd het respectvol.